Fetalni DNK test: Neinvazivni prenatalni skrining pregled
DNK test fetusa je prenatalni skrining test usmjeren na procjenu rizika da fetus može imati neke kromosomske abnormalnosti koje ukazuju na bolesti kao što su trisomija 21 ili Down sindrom. Ova neinvazivna prenatalna dijagnoza postavlja se uzimanjem krvi majke. Otkrijte s nama sve što trebate znati o DNK testiranju fetusa! Prvo, međutim, ovdje je video o tome kako se nositi s nesanicom u trudnoći:
Što je DNK test fetusa?
DNK test fetusa je probirni test, što znači da se procjenjuje rizik od postojanja kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Ako Kombinirani test nudi dijagnozu s točnošću od oko 90%, fetalni DNK test može postići čak 99% točnosti u svom rezultatu, čime se smanjuje rizik od pogreške u pogledu prisutnosti kromosomskih patologija kao što je trisomija 21 (Downov sindrom ).
DNK test fetusa nije invazivan: za njegovo je provođenje zapravo dovoljan jednostavan uzorak krvi majke. Zapravo, u majčinoj krvi nalaze se fragmenti fetalne DNK: posteljica oslobađa malu količinu slobodne fetalne DNA koja cirkulira u majčinoj krvi koju će "posebni tehnički instrumenti moći odvojiti od majčine DNA. Test analizira DNK fetus slobodan procijeniti rizik da fetus može predstavljati trisomiju 21 (Down sindrom), trisomiju 14, trisomiju 18, sindrom mikrodelecije kromosoma 22 ili druge anomalije, poput promjene broja spolnih kromosoma.
Rezultat screening testa moći će procijeniti je li rizik od prisutnosti ovih kromosomskih promjena visok ili nizak, očito imajući u vidu da se uvijek radi o izračunu vjerojatnosti (koliko god bio točan), a ne o "apsolutnoj sigurnosti".
Vidi također
Što test može procijeniti?
DNK test fetusa omogućuje procjenu rizika od različitih kromosomskih promjena u fetusu, počevši od trisomija. Posebno je korisna za prenatalnu dijagnozu trisomije 21 ili Down sindroma. Ako test nudi rezultat niskog rizika, to znači da je vjerojatnost da dijete može imati Down sindrom oko 1 na 10 000. Ako je rizik visok, vjerojatnost trisomije je također velika, pa će - ako se želi - biti dobro je nastaviti s invazivnim pregledom kao što je amniocenteza ili CVS kako bi se to potvrdilo.
DNK test fetusa također vam omogućuje procjenu spolnih kromosoma, što vam omogućuje da saznate spol fetusa već u desetom tjednu trudnoće, očito po želji. Cilj ispitivanja spolnih kromosoma je radije procjena mogućih promjena u njihovom broju. Ova vrsta anomalija - mora se navesti - ne dovodi do bilo koje vrste invaliditeta ili malformacija, ali bi mogla dovesti do neke kliničke manifestacije povezane s razvojem učenja, pubertetskim razvojem i / ili plodnošću.
DNK test nam također omogućuje procjenu rizika od prisutnosti "sindroma koji nije Down -ov sindrom, to je sindrom mikrodelecije kromosoma 22, mnogo rjeđi (pogađa oko jedno dijete od dvije tisuće). Ovaj sindrom može dovesti do srčanih malformacija ili kognitivno-bihevioralni poremećaji, u nekim slučajevima čak je i asimptomatski.
Koliko je pouzdan?
DNK test fetusa ima vrlo visoku pouzdanost, posebno s obzirom na Down sindrom: ako test dijagnosticira prisutnost ove anomalije, njegova pouzdanost bit će veća od 99%. Lažno pozitivni rezultati doista su vrlo rijetki. Unatoč tome, međutim, ako je rezultat pozitivan, obično se preporučuje nastaviti s pregledom kao što je amniocenteza ili CVS.
Kombinirani test ne može se pohvaliti tako visokom pouzdanošću, zbog čega se DNK test fetusa obično preporučuje onima koji su pronašli nesigurne rezultate s nuhalnom i zagrizenom prozirnošću. Konačno, prema Ministarstvu zdravlja, pouzdanost fetalnog DNK testa za trisomiju 18 iznosi 96%, dok se za trisomiju 13 procjenjuje na 91%.
- Poliklinika Mangiagalli
- Zaklada Veronesi
